¿Conoces actualmente cómo se diagnostica la translocación t(9;22) (BCR/ABL)  o Cromosoma Filadelfia?

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La evolución del diagnostico a través de pruebas de biologia molecular como la qPCR permite diagnosticar uno de los daños moleculares característico de la Leucemia Mieloide Crónica. El cromosoma filadelfia, es el  resultado molecular de un gen híbrido llamado BCR/ABL que codifica un RNA mensajero (RNAm) quimérico conocido como oncogén,  y que anteriormente era diagnosticado por el método FISH para determinar la translocación del cromosoma 9;22.

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Los avances en la PCR en tiempo real permite detectar y cuantificar la carga alélica y el porcentaje del numero de copias normalizado (NCN%) en la escala internacional (IS) de la traslocación 9;22 en menor tiempo y con especificidad para determinar Milestone del tratamiento (MR), y evaluar el progreso de la enfermedad a través de la cuantificación absoluta, o el método cuantitativo Lyvak.

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Diagnostica la traslocación 9;22 - cromosoma filadelfia a través de los productos GenMark, disponibles para cualquier plataforma abierta (termociclador):

• geneMAPTM BCR-ABL1 (p190, p210, p230) Screening Kit, 48T
• geneMAPTM BCR-ABL1 p210(Mbcr) IS-MMR Detection Kit, 48T
• geneMAPTM BCR-ABL1 p190(mbcr) Detection Kit, 48T
• geneMAPTM BCR-ABL1 p230(μbcr) Detection Kit, 48T

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Referencias:

AMARU CALZADA, Ariel et al. FRECUENCIA DE TRANSCRITOS BCR/ABL P210 EN 272 PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC) EN BOLIVIA. Rev. Méd. La Paz [online]. 2016, vol.22, n.1 [citado  2023-07-13], pp.13-19. Disponible en: <http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-89582016000100003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1726-8958.

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